罗卫发〔2020〕72号

为提高我区新生儿疾病的早诊早治率，提升出生人口素质，减少出生缺陷，根据省卫生健康委、省财政厅、省妇女儿童工作委员会办公室《关于印发山东省新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目实施方案的通知》（鲁卫妇社发〔2013〕8号）及临沂市卫生健康委、财政局、妇儿工委办公室《关于印发临沂市新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目实施方案的通知》（临卫妇社发〔2014〕4号）文件精神，按照《全国新生儿疾病筛查工作规划》（卫办妇社发〔2009〕200号）、《新生儿疾病筛查管理办法》（卫生部令第64号）和《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》(卫妇社发〔2010〕96号)要求，在全区实施4种新生儿遗传代谢性疾病筛查免费项目。为确保项目顺利实施，现结合我区实际，特制定本实施方案。

一、项目目标

项目的总目标为：通过政府提供公共卫生服务的方式，巩固提高我区新生儿疾病筛查率，完善我区新生儿疾病筛查质量控制和干预体系，健全新生儿疾病筛查网络信息系统，做到应查尽查，阳性患儿干预全覆盖，提高全区出生人口素质。

具体目标包括：

（一）开展新生儿遗传代谢性疾病免费筛查。以年度罗庄区户籍活产数为基数,新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到95%以上。

（二）完善新生儿疾病筛查体系。健全新生儿疾病筛查网络，建立质量控制工作机制，提高新生儿疾病筛查工作水平。新生儿遗传代谢性疾病血片采集合格率、可疑阳性病例和阳性病例召回率达到95%以上。

二、项目范围

项目实施机构：罗庄区区域内具备助产资质的医疗保健机构（以下简称定点助产机构）。

项目服务对象：父母一方具有临沂市户籍、在临沂市内定点助产机构住院分娩产妇所娩新生儿。

三、项目内容

（一）新生儿疾病免费筛查

1、筛查病种和次数。苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD）4种遗传代谢性疾病（以下简称“省规定新生儿遗传代谢性疾病”）的初次筛查。

2、筛查原则

（1）初次筛查免费原则

具有临沂市户籍、在临沂市内定点助产机构住院分娩产妇所娩新生儿，均可享受免费新生儿遗传代谢性疾病初次筛查。

（2）自愿和知情同意原则

新生儿疾病筛查要充分尊重监护人个人意愿，在知情同意的基础上签订知情同意书（附件3），对新生儿进行筛查。

（3）义务告知的原则

定点助产机构及医务人员有告知监护人新生儿疾病筛查的义务。不具备开展新生儿疾病筛查血片采集的机构，应当告知新生儿监护人到有条件的医疗保健机构进行新生儿疾病筛查。

（4）规范服务的原则

参与新生儿疾病筛查的定点助产机构，应认真履行职责，做好新生儿疾病筛查的各项服务工作，包括告知监护人，血片采集、递送、检测，可疑病例召回，阳性患儿随访等。

（5）结果保密的原则

定点助产机构要尊重被检测者的隐私权及知情权，不得向无关人员透露检测或确诊结果，法律法规另有规定的除外。

3、筛查流程

新生儿遗传代谢性疾病筛查程序包括：血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗。

（1）采血：定点助产机构应在新生儿出生72小时后、20天之内，经充分哺乳，按照卫生健康部有关筛查技术规范的规定进行采血，制成血样标本，并做好相关信息登记。

（2）送检：血样标本递送应当严格执行临沂市新筛疾病筛查中心的有关规定，定点助产机构每周在规定时间将血样标本和相关材料送区妇幼保健院化验室，区妇幼保健院应在规定时限内递送至市新生儿疾病筛查中心进行实验室检测。

（3）追访与管理

市新生儿疾病筛查中心及区妇幼保健院严格按照《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》及相关规定，对可疑病例进行追访及管理。因地址不详、电话错误、拒绝随访等原因而失访者，追访机构应当注明原因，并告知实验室检测机构及确诊治疗机构备案。

（二）新生儿疾病筛查质量控制

区妇幼保健院负责制定全区新生儿疾病筛查相关工作制度、转诊制度、跟踪追访制度、标本采集及管理制度、统计汇总及上报制度以及相关的操作规程。并成立筛查质量控制小组，每半年至少对各筛查机构及筛查环节进行1次质量控制。

（三）新生儿疾病筛查信息管理

利用全省妇幼信息系统，通过血片条形码录入个案信息，实现对全区新生儿疾病筛查项目的网络化管理、质量控制及信息上报工作。

1、建立原始登记制度。各定点助产机构必须建立完善的原始登记制度，建立新生儿筛查相关登记本，及时将阳性病例信息和筛查个案信息录入山东省妇幼卫生信息等系统。各种原始登记材料要规范、及时、准确、完整，并按档案管理相关制度妥善保管。

2、建立周报、月报和季报制度。利用全省妇幼信息系统，形成并填写罗庄区新生儿遗传代谢性疾病筛查周报表（见附表4）、月报表（见附表5）、季报表（见附表6）及阳性个案（见附表7）。于递送血片的同时上报周报表至区妇幼保健院化验室，其它报表按填表要求及时上报。

四、项目经费

（一）经费标准及来源

新生儿遗传代谢性疾病初次筛查各级财政补助标准为每人130元，其中省财政补助75元/人，市财政补助25元/人，区财政补助30元/人。

（二）经费拨付

严格按照国家财政政策、财务规章制度等规定，根据补助标准和实际筛查人员，核拨资金，并按规定用途管理和使用资金。要利用全省妇幼信息系统对全区筛查情况进行实名制管理和考核，并作为经费拨付依据。区财政部门可根据上一年度送检数量，采取先预拨、再结算方式预拨资金。

（三）结算流程

1、新生儿父母一方是临沂户籍，且在本区定点助产机构分娩的，筛查费用由定点助产机构先行垫付，按季度报区财政局，区财政局根据各定点助产机构垫付情况及时审核拨付筛查资金。定点助产机构为新生儿采血时，让家长填写《临沂市新生儿遗传代谢性疾病免费筛查知情同意书》（附件3），留存父母户口本或身份证复印件，登记《罗庄区新生儿遗传代谢性疾病免费筛查登记表》一式二份（附件8）。各定点助产机构在一周内将新生儿血片、新生儿疾病筛查递送单、《罗庄区新生儿遗传代谢性疾病免费筛查登记表》一份、周报表、报区妇幼保健院，区妇幼保健院审核汇总后送市新生儿疾病筛查中心进行实验室检测。

2、在临沂市外区域定点助产机构住院分娩的罗庄户籍产妇，产后新生儿父母将定点助产机构出具的筛查收费原始发票、户口本或身份证原件及复印件报区妇幼保健院，区妇幼保健院住院处审核无误后予以即时报销。相关信息经区妇幼保健院汇总后报区卫生健康局及财政局，区财政局根据区妇幼保健院报销支付情况及时审核拨付免费筛查资金。

3、新生儿父母非罗庄户籍但一方为山东户籍的，在本区定点助产机构分娩的，定点助产机构收取130元筛查费，出具筛查门诊收费发票，告知家长凭发票及相关证件到新生儿父母户籍所在地规定机构进行报销。

五、职责分工

（一）组织领导

成立罗庄区新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目工作领导小组，负责项目工作的组织领导。

成立罗庄区新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目工作技术指导组，负责日常督导、人员培训和质量控制，确保新生儿遗传代谢性疾病筛查工作质量。

项目各成员单位分工负责：区卫生健康局负责项目组织实施和管理；区财政局负责落实项目工作经费，并负责监督经费使用；区妇女联合会办公室配合相关部门做好项目的宣传、动员和督导工作，共同推进项目开展。加强新生儿遗传代谢性疾病免费筛查体系建设，进一步完善新生儿遗传代谢性疾病筛查阳性患儿治疗、追踪、评估工作机制，做好免费筛查前后治疗政策的衔接。要加强筛查信息的管理，利用全省妇幼信息系统对筛查情况进行实名制管理，并作为筛查数据审核确认的依据。

（二）实施机构

1、定点助产机构：负责新生儿遗传代谢性疾病筛查中血样标本的采集、采血卡片登记、递送及信息录入上报工作；负责采血时垫付筛查费用，审核相关材料；协助追踪随访机构，使可疑病例在最短时间内得以确诊和干预。

2、区妇幼保健院：负责全区项目工作的具体管理、质量控制工作；负责收集、验收并运送血片；协助市新生儿疾病筛查中心做好可疑病例召回工作，做好筛查信息资料的收集、汇总、录入及上报工作；负责我区户籍产妇在区域外定点助产机构分娩的报销工作。

六、监督与评估

（一）在区新生儿遗传代谢性疾病免费筛查工作领导小组领导下，区卫生健康局、财政局、妇女联合会办公室联合制订项目督导评估方案，对项目管理、资金使用、体系建设、政策完善、实施质量、目标完成情况及实施效果进行督导和评估。

（二）区新生儿遗传代谢性疾病免费筛查工作技术指导组每半年至少对全区新生儿遗传代谢性疾病免费筛查工作开展1次全面督导评估，发现问题及时协调解决，保证项目工作保质如期完成。

附件：1.罗庄区新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目领导小组名单

　　　2.罗庄区新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目技术指导组名单

　　　3.临沂市新生儿遗传代谢性疾病免费筛查知情同意书

　　　4.罗庄区新生儿遗传代谢性疾病免费筛查周报表

　　　5.罗庄区新生儿遗传代谢性疾病免费筛查月报表

　　　6.罗庄区新生儿遗传代谢性疾病免费筛查季报表

　　　7.临沂市新生儿遗传代谢性疾病免费筛查个案登记表

　　　8.罗庄区新生儿遗传代谢性疾病免费筛查登记表

罗庄区卫生健康局

2020年6月19日

附件1

罗庄区新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目领导小组名单

组　长：刘 　春　区卫健局

副组长：刘海燕　 区卫健局党组成员、计生协会秘书长

成 　员：崔会会   区卫健局妇幼健康科科长

　　　　付金红　区妇幼计生服务中心体检副院长

　　　　王艳萍　区卫健局妇幼健康科副科长

　　　　孙艳艳　区妇幼计生服务中心体检中心主任

　　　　张雪芬　区妇幼计生服务中心体检中心

领导小组下设办公室，办公室设在区卫生健康局崔会会同志兼任办公室主任。

附件2

罗庄区新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目技术指导组名单

组　长：刘海燕 　区卫健局党组成员、计生协会秘书长

副组长：崔会会　 区卫健局妇幼健康科科长

成　员：王艳萍　 区卫健局妇幼健康科副科长

　　　　付金红　 区妇幼计生服务中心副院长

　　　　孙艳艳 　区妇幼计生服务中心体检中心主任

　　　　江照华　 区人民医院分管院长

　　　　徐怀燕 　区人民医院妇产科主任

　　　　陈红彩　 罗庄中心医院妇产科主任

附件３

临沂市新生儿遗传代谢性疾病免费筛查知情同意书

附件4

罗庄区新生儿遗传代谢性疾病免费筛查信息统计周报表

附件5

罗庄区新生儿遗传代谢性疾病免费筛查月报表

附件6

罗庄区新生儿遗传代谢性疾病免费筛查季（年）报表

附件7

临沂市新生儿遗传代谢性疾病免费筛查个案登记表

附件8

罗庄区新生儿遗传代谢性疾病免费筛查登记表